بیماری نادر(Rare disease)  درصد بسیار کمی از جمعیت (کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر) را درگیر می کند. اغلب بیماری‌های نادر جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند، و حتی اگر علایم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود.

از بیماریهای نادر گاه به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود زیرا هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به کارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.

آخرین روز فوریه (9 اسفند ماه) به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده تا سبب افزایش آگاهی مردم نسبت به این بیماریها گردد.

از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند که از جمله آن می توان به سندرم پیری زودرس، سندرم مارفان، اپیدرمولیز بولوزا اشاره کرد.