ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است ، که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود. تاخیر در تشخیص این بیماری متالبولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد ۴ واحد ضریب هوشی کودک از بین می رود. مبتلایان به P.K.Uدر صورت عدم تشخیص و یا تشخیص دیرهنگام دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شوند که با پیشرفت اختلال، بیمار دچار ناتوانی هایی جسمی و حرکتی و تحلیل عضلانی نیز خواهد شد. * نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری درزمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد . * گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است . * کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند . * ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های ( کهیر ) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود .* تشنج ،اختلالات دندانی و حالت های استفراغ در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر است. با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری ، بهترین روش تشخیص ، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است . بهترین زمان برای انجام آزمایش خون ۵-۳روز بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است . این آزمایش که تست گاتری نامیده می شود ، در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه آزمایش غربالگری کم کاری تیرویید نوزادان بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود . به دلیل تشخیص سریع بیماری ، اغلب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند. با استفاده از تکنیک تشخیص پیش از تولد در صورت بارداری مادر، جنین از نظر ابتلا به فنیل کتونوری مورد بررسی قرار گرفته و در صورت ابتلا به بیماری سقط جنین صورت می گیرد اطرافیان نزدیک بیمار نیز در صورت ازدواج فامیلی مشاوره شده و از نظر ناقل بودن مورد بررسی قرار می گیرند. هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است ، برای رسیدن به این هدف ، بیمار باید رژیم غذایی محدود ازلحاظ فنیل آلانین داشته باشد. استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است ، لوفنلاک، آنولوگ PKU-۲،PKU-۱،XP استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم. شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین ، مثل نشاسته، میوه ها و بعضی سبزی ها. در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی ها محدود می گردد شیرهای مصنوعی رژیمی حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن ازاین نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملا" خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیرمادر هم استفاده کند . این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا ۱۰ سالگی ادامه داد و بعد از این سن رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است ، برای رسیدن به این هدف ، بیمار باید رژیم غذایی محدود ازلحاظ فنیل آلانین داشته باشد