ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است ، که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.

تاخیر در تشخیص این بیماری متالبولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد 4 واحد ضریب هوشی کودک از بین می رود.

 مبتلایان به P.K.Uدر صورت عدم تشخیص و یا تشخیص دیرهنگام دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شوند که با پیشرفت اختلال، بیمار دچار ناتوانی هایی جسمی و حرکتی و تحلیل عضلانی نیز خواهد شد. * نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری درزمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد . * گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است . * کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند . * ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های ( کهیر ) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود .* تشنج ،اختلالات دندانی و حالت های استفراغ در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر است.

با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری ، بهترین روش تشخیص ، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است .

بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 5-3روز بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است .

این آزمایش که تست گاتری نامیده می شود ، در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه آزمایش غربالگری کم کاری تیرویید نوزادان بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود .

به دلیل تشخیص سریع بیماری ، اغلب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند.

با استفاده از تکنیک تشخیص پیش از تولد در صورت بارداری مادر، جنین از نظر ابتلا به فنیل کتونوری مورد بررسی قرار گرفته و در صورت ابتلا به بیماری سقط جنین صورت می گیرد

اطرافیان نزدیک بیمار نیز در صورت ازدواج فامیلی مشاوره شده و از نظر ناقل بودن مورد بررسی قرار می گیرند.

هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است ، برای رسیدن به این هدف ، بیمار باید رژیم غذایی محدود ازلحاظ فنیل آلانین داشته باشد.

استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است ، لوفنلاک، آنولوگ PKU-2،PKU-1،XP

استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم.

شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین ، مثل نشاسته، میوه ها و بعضی سبزی ها.

در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی ها محدود می گردد

شیرهای مصنوعی رژیمی حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن ازاین نوع شیر استفاده شود.

در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملا" خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیرمادر هم استفاده کند .

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند

هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است ، برای رسیدن به این هدف ، بیمار باید رژیم غذایی محدود ازلحاظ فنیل آلانین داشته باشد

 روابط عمومی مرکز بهداشت شهرستان اراک

 بیماری فنیل کتونوری (PKU) شایع ترین بیماری متابولیکی ارثی اتوزوم مغلوب است و برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید ژن مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند.

 بروز این بیماری حدود 1 تا 3 در هزار تولد زنده می باشد و در ایران به علت ازدواج های فامیلی، شیوع بالاتری نسبت به جهان دارد. سالانه در استان فارس بیش از 63 مورد نوزاد مبتلابه بیماری pku در زمان غربالگری نوزادان تشخیص داده و تحت درمان قرار می گیرند.

 کودکان مبتلا به PKU نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین که عمدتاً در پروتئین ها وجود دارد را هضم کنند.

 دریافت فنیل آلانین را می توان با دادن شیر رژیمی و برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.

 کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

 تشخیص و درمان به موقع این بیماری موجب می شود از عوارض مهم این بیماری به خصوص عقب ماندگی ذهنی و جسمی جلوگیری شود، عدم تشخیص به موقع این بیماری موجب کاهش ماهانه حدود 4 نمره بهره هوشی (IQ) کودک می گردد.