بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است

۰۸ تیر ۱۴۰۱ | ۲۰:۲۴ کد : ۲۷۴۶۸ اصلی معاونت بهداشتی
تعداد بازدید:۵۱۲
بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است که والدین هردو ناقل ژن بیماری می  باشند(بیماری اتوزومال مغلوب ،که درهربارداری احتمال ابتلا ۲۵% و احتمال ناقل شدن۵۰% و احتمال  عدم ابتلائ وسلامتی جنین، زوجینی که هردو ناقل هستند۲۵%می باشد) و بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است

به مناسبت هفتم تیرماه مصادف با 28 june روزجهانی فنیل کتونوری خانم دکترمیرشفیعی رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی اظهارکردند: که بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است که والدین هردو ناقل ژن بیماری می  باشند(بیماری اتوزومال مغلوب ،که درهربارداری احتمال ابتلا 25% و احتمال ناقل شدن50% و احتمال  عدم ابتلائ وسلامتی جنین، زوجینی که هردو ناقل هستند25%می باشد) و بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
به گزارش روابط عمومی مرکز بهداشت استان مرکزی، ایشان گفت: این بیماری بعلت اشکال یا نقص درآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که درصورت ابتلای کودک دچار استفراغ، بی قراری، بروز بثورات پوستی شبیه اگزما و با کاهش تولید رنگ دانه چشم ها و مو بی رنگ می شوند. همچنین ادرار و عرق کودک بوی نامطبوعی پیداکرده، دچارتشنج، اختلال رشد و نهایتا عقب ماندگی ذهنی می گردد.
رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت بیان کرد: غربالگری این بیماری از سال 1390 در کشور و بطور همزمان در استان انجام شده بنحویکه کلیه نوزادان 3تا5روزه باگرفتن چندقطره خون از پاشنه پا غربالگری می شوند و درصورت ابتلا با برنامه غذایی مناسب و مراقبتهای لازم از عوارض بیماری جلوگیری می شود.
وی ذکر کرد:  این بیماری درمان قطعی ندارد و میزان موفقیت درکنترل بیماری به زمان تشخیص و شروع برنامه غذایی بستگی دارد. کودک تحت نظر تیم بالینی متشکل از فوق تخصص غدداطفال، کارشناس تغذیه، مددکار اجتماعی و روانشناس بالینی مراقبت وکنترل می شود. مراقبت ازکودک مبتلا زمانی اطمینان بخش است که برنامه غذایی بموقع آغاز و تا پایان عمرادامه یابد،آزمایشات کنترل درمان بصورت منظم انجام شود و وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیردرمان بشکل دوره ای کنترل گردد. 
دکتر میرشفیعی متذکر شد: درحال حاضر انجمن خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری تحت عنوان انجمن حامیان مهر آفتاب درشهرستان اراک واقع در میدان شهدا، کوچه آموزش و پرورش سابق با مدیریت جناب آقای محمداخوان مقدم درحال خدمت رسانی به خانواده بیماران می باشند
.درپایان ایشان اظهارکردند: که درحال حاضر حدود 52 بیمارمبتلا در استان وجود دارد که خدمات مورد نیاز را دریافت می کنند.
 

کلیدواژه‌ها: فنیل کتونوری مرکز بهداشت استان مرکزی


( ۱ )

نظر شما :