بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است
به مناسبت هفتم تیرماه مصادف با 28 june روزجهانی فنیل کتونوری خانم دکترمیرشفیعی رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی اظهارکردند: که بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است که والدین هردو ناقل ژن بیماری می باشند(بیماری اتوزومال مغلوب ،که درهربارداری احتمال ابتلا 25% و احتمال ناقل شدن50% و احتمال عدم ابتلائ وسلامتی جنین، زوجینی که هردو ناقل هستند25%می باشد) و بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
به گزارش روابط عمومی مرکز بهداشت استان مرکزی، ایشان گفت: این بیماری بعلت اشکال یا نقص درآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که درصورت ابتلای کودک دچار استفراغ، بی قراری، بروز بثورات پوستی شبیه اگزما و با کاهش تولید رنگ دانه چشم ها و مو بی رنگ می شوند. همچنین ادرار و عرق کودک بوی نامطبوعی پیداکرده، دچارتشنج، اختلال رشد و نهایتا عقب ماندگی ذهنی می گردد.
رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت بیان کرد: غربالگری این بیماری از سال 1390 در کشور و بطور همزمان در استان انجام شده بنحویکه کلیه نوزادان 3تا5روزه باگرفتن چندقطره خون از پاشنه پا غربالگری می شوند و درصورت ابتلا با برنامه غذایی مناسب و مراقبتهای لازم از عوارض بیماری جلوگیری می شود.
وی ذکر کرد: این بیماری درمان قطعی ندارد و میزان موفقیت درکنترل بیماری به زمان تشخیص و شروع برنامه غذایی بستگی دارد. کودک تحت نظر تیم بالینی متشکل از فوق تخصص غدداطفال، کارشناس تغذیه، مددکار اجتماعی و روانشناس بالینی مراقبت وکنترل می شود. مراقبت ازکودک مبتلا زمانی اطمینان بخش است که برنامه غذایی بموقع آغاز و تا پایان عمرادامه یابد،آزمایشات کنترل درمان بصورت منظم انجام شود و وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیردرمان بشکل دوره ای کنترل گردد.
دکتر میرشفیعی متذکر شد: درحال حاضر انجمن خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوری تحت عنوان انجمن حامیان مهر آفتاب درشهرستان اراک واقع در میدان شهدا، کوچه آموزش و پرورش سابق با مدیریت جناب آقای محمداخوان مقدم درحال خدمت رسانی به خانواده بیماران می باشند
.درپایان ایشان اظهارکردند: که درحال حاضر حدود 52 بیمارمبتلا در استان وجود دارد که خدمات مورد نیاز را دریافت می کنند.
نظر شما :