در اکثر بیماران مبتلا به بیماری کم‌کاری تیرویید نوزادان اختلالی در ساختمان و یا عملکرد غده تیرویید وجود دارد، که به این موارد بیماری کم کاری تیرویید نوزادان اولیه می‌گویند.

به گزارش وب دا مرکزی، میرشفیعی رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی گفت : در برخی از بیماران مبتلا به بیماری کم‌کاری تیرویید نوزادان اختلال در ساختمان و یا عملکرد غده تیرویید وجود ندارد بلکه به‌علت اختلال در غده هیپوفیز و عدم ترشح کافی هورمون‌TSH ، غده تیرویید تحریک نشده و در نتیجه هورمون تیرویید تولید نشده و بیماری بروز می‌کند. به این موارد بیماری کم کاری تیرویید نوزادان مرکزی و یا ثانویه می‌گویند.

میرشفیعی با توجه به اینکه بروز بیماری کم‌کاری تیرویید نوزادان علت‌های زیادی دارد برخی از علل را بشرح ذیل عنوان کرد:

ازدواج‌های فامیلی

ابتلا مادر به بیماری‌هایی مثل مشکلات تیرویید، دیابت، فشارخون بالا در دوران بارداری (پره اکلامپسی)

افزایش ید در بدن (مصرف بعضی از داروهای حاوی ید مثل شربت‌های اکسپکتورانت، مصرف بتادین (برای ضدعفونی کردن در زمان بارداری، زایمان، و یا ناف نوزاد)، مصرف بعضی از داروها مثل دوپامین، کورتن، آدرنالین (در نوزاد و مادر )، لیتیوم، آمیودارون و ... (در مادر)

او با ذکر این که بیماران در بدو تولد معمولا" علامتی ندارند و بتدریج علایم و نشانه‌های بیماری بروز می‌کنند، گفت این علایم و نشانه‌ها عبارتند از: نوزادان با وزن غیر‌طبیعی (نوزادان با وزن بیش از 4000 و یا کمتر از 2500 گرم)، تولد بعد از هفته 42 بارداری، فونتانل خلفی بزرگ، اختلال در شیر‌خوردن (کم اشتهایی، گیر‌کردن مکرر غذا در گلو، ضعف در مکیدن و ...)، اختلالات تنفسی (آپنه، تنفس صدادار و گرفتگی بینی) ناشی از بزرگی زبان، اختلال تنفسی، خواب‌آلودگی، کم گریه‌کردن، کم تحرکی، یبوست شدید، شکم بزرگ، فتق نافی، کم بودن دمای بدن (درجه حرارت بدن اغلب کمتر از 35 درجه است)، سردی و سیانوز انتهاها، ادم اندام تناسلی و نبض کند شایع هستند.

در مبتلایان معمولا" وزن و قد در حد نرمال است، اما ممکن است دور سر مختصری افزایش داشته باشد؛ این علایم در روزهای اول تولد بسیار‌کم و غیراختصاصی هستند. فقط 5% نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیرویید نوزادان در هفته اول بر اساس علایم بالینی قابل تشخیص هستند.

با توجه به اینکه بیماری کم‌کاری تیرویید نوزادان بسیار جدی است رئیس گروه بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی گفت: عدم تشخیص به هنگام بیماری و یا شروع دیر هنگام درمان؛ عوارضی بسیار مهم و غیر‌قابل برگشت ایجاد می‌کند. این بیماری می تواند باعث عوارض مهمی هم چون عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و افت تحصیلی شود و در بعضی موارد در این بیماران کم شنوایی نیز وجود دارد.

میرشفیعی به دلیل وجود نداشتن علایم مشخص بیماری در بدو تولد متذکر شد :غربالگری نوزادان در سنین 5-3 روز بعد از تولد اهمیت بسیار زیادی دارد و فقط با غربالگری، می توان در زمان مناسب بیماری را تشخیص داده و با درمان به‌هنگام از بروز عوارض آن پیشگیری کرد.

او بیان کرد: زردی طول کشیده در نوزادان می‌تواند با بیماری کم‌کاری تیرویید ارتباط داشته باشد. زردی فیزیولوژیک نوزادان به صورت زردرنگ  بودن پوست در اثر از بین رفتن طبیعی گلبول های قرمز خون نوزادان و بالا رفتن بیلیروبین خون آنان بوجود می‌آید. در این موارد، زردی خفیف بوده و در کم تر از 2 هفته بهبود می یابد و برای نوزادان بی‌ضرر است. اما اگر زردی متوسط و یا شدید شده و بیشتر از 2 هفته طول بکشد باید به کمبود هورمون تیروکسین در اثر کم کاری تیرویید مشکوک شد. در صورت تشخیص زودرس بیماری و شروع درمان زردی از بین رفته و مشکلی ایجاد نمی‌شود.

رئیس گروه بیماری های واگیر معاونت بهداشتی گفت: بیماری کم‌کاری تیرویید در نوزادان یکی از شایع‌ترین علل قابل پیشگیری عقب‌ماندگی ذهنی است و برای پیشگیری از بروز این عارضه مهم باید غربالگری نوزادان در روزهای 5-3 تولد برای همه نوزادان انجام شده، همه موارد مشکوک بیماری فراخوان شده و آزمایش‌های تایید تشخیص در آزمایشگاه‌های منتخب انجام و در صورت تشخیص بیماری، درمان با قرص لووتیروکسین شروع  گردد. این فعالیت‌ها باید بدون هدر‌دادن وقت شروع و درمان پیش از 28 روزگی نوزاد باشد.