فنیل کتونوری (PKU)

فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری است بدن ما برای ساخت پروتئین به فنیل آلانین و سایر اسیدهای آمینه نیاز دارد . چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده به طور طبیعی تجزیه می شود. کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تتراهیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن شده و سبب ایجاد فرمهای مختلف بالینی و بیوشیمیایی افزایش فنیل آلانین در بدن می شود که در نهایت منجر به بیماری فنیل کتونوری یا PKU می شود. این بیماری موجب صدمات مغزی جبران ناپذیر به کودکان می شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. کودک در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد، به ازاء هر ماه 4 نمره ازIQ او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول 50 نمره از IQرا از دست خواهد داد. عقب ماندگی مغزی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا، پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف پیدا میکند. اغلب بیماران مبتلا، نیاز به مراقبت مخصوص دارند. بوی مخصوص و نامطبوع این کودکان مربوط به متابولیت اسیدلاکتیک است(بوی موش). اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیتهای آن در خون است و هدف آن ممانعت یا کاهش صدمه مغزی است. فنیل آلانین رژیم این بیماران باید محدود شود. این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون مداوم، از سطح مناسب فنیل آلانین خون اطمینان حاصل شود.  این بیماری در بدو تولد با اندازه گیری فنیل آلانین خون قابل تشخیص است. روش توصیه شده برای نمونه برداری در غربالگری ، روش خون گیری از پاشنه پای نوزاد و انتقال مستقیم بر روی کارت نمونه برداری می باشد. مناسبت ترین زمان که اجماع نظر کارشناسان روی آن وجود دارد  72ساعت پس از تولد ( 3روزگی) می باشد. با توجه به اهمیت این بیماری و اجرای برنامه کشوری غربالگری،پیشگیری وکنترل فنیل کتونوری هرساله توسط سازمان جهانی بهداشت (29ژوئن مصادف با نهم تیر) به عنوان روز جهانی فنیل کتونوری (PKU) نامگذاری شده است.