بیماری فنیل کتونوریا یک نوع بیماری ارثی است که والدین هردو ناقل ژن بیماری می باشند(بیماری اتوزومال مغلوب ،که درهربارداری احتمال ابتلا ۲۵% و احتمال ناقل شدن۵۰% و احتمال عدم ابتلائ وسلامتی جنین، زوجینی که هردو ناقل هستند۲۵%می باشد) و بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.